• Comprehensive genetic analysis results of tsc1/tsc2 genes in patients with clinical suspicion of tuberous sclerosis complex and definition of 3 novel variants 

  Yalçın, Yelda; Demir, Selma; Yalçıntepe, Sinem; Atlı, Engin; Atlı, Emine İkbal; Eker, Damla; Karal, Yasemin; Gürkan, Hakan (Trakya Üniversitesi, 2021)

  Tuberous Sclerosis Complex is an autosomal dominant multi-system disorder with an incidence of about 1 in 6000 live births. Defects in either TSC1 (* 605284) or TSC2 (* 191092) genes encoding the components of the Tuberous ...

• Sitokalasin-B ile bloklanan hücrelerde yaşa bağlı mikronükleus oranları / Yaşar Bekir Kutbay; Danışman Gülsen Ökten. 

  Kutbay, Yaşar Bekir (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakultesi, 2001)

  Yaşlanma sürecindeki temel mekanizmanın genetik materyal organizasyonunda ve ekspresyonundaki instabilite olduğu ileri sürülmüştür. Bu instabiliteyi ortaya koymak için farklı çalışmalar yapılmaktadır. Bunlardan biri de ...

• Kültüre edilmiş amniotik hücrelerde mezankimal kök hücre özelliklerinin tayini : morfolojik tiplendirme, yüzey antijen ekspresyonu (immünfenotipleme) ve osteojenik, adipojenik, kondrojenik farklılaşma / Özlem Sezer; Danışman Gönül Oğur, 

  Sezer, Özlem (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakultesi, 2009)

  …

• 21 - hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik tip konjenital adrenal hiperplazi'de gen mutasyon analizi sonuçlarının klinikle ilişkilendirilmesi / Berk Özyılmaz ; danışman Gönül Oğur 

  Özyılmaz, Berk (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakultesi, 2010)

  …

• Kronik myeloid lösemide Philadelphia kromozomu ve BCR/ABL füzyon transkripti belirlenmesinde real-time PCR, FISH ve sitogenetik yöntemlerin karşılaştırılmalı değerlendirilmesi / Fatma Ekici ; danışman Gönül Oğur 

  Ekici, Fatma (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakultesi, 2011)

  …

• Kronik lenfositik lösemi hastalarının prognozunda floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve CLLU1 ekspresyon çalışmalarının önemi / Ümmet Abur ; Danışman Gönül Oğur. 

  Abur, Ümmet (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakultesi, 2015)

  …

• Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarında MVK, NLRP3, TNFRF1A ve MEFV gen mutasyon dağılımı : Kuzey Anadolu deneyimleri / Engin Altundağ ; danışman Gönül Oğur 

  Altundağ, Engin (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakultesi, 2016)

  …

• Tirozin kinaz inhibitörlerine (TKİ) dirençli kronik myeloid lösemi (KML) hastalarında BCR-ABL kinaz bölge mutasyonlarının sıklığı, dağılımı ve prognoza etkisi / Ömer Salih Akar ; Danışman Gönül Oğur. 

  Akar, Ömer Salih (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakultesi, 2017)

  …

• Esansiyel trombositoz ve primer miyelofibrozis hastalarında kalretikulin mutasyonlarının sıklığı ve prognostik öneminin değerlendirilmesi / Huri Sema Aymelek ; Danışman M.Gönül Oğur. 

  Aymelek, Huri Sema (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakultesi, 2017)

  …

• Could familial Mediterranean fever gene mutations be related to PFAPA syndrome? 

  Celiksoy, Mehmet H.; Ogur, Gonul; Yaman, Elif; Abur, Ummet; Fazla, Semanur; Sancak, Recep; Yildiran, Alisan (Wiley, 2016)

  BackgroundThe cause and pathophysiology of PFAPA syndrome is unknown. The aim of this study was to determine all MEFV gene variants relevant to familial Mediterranean fever in children with PFAPA syndrome. MethodsAll MEFV ...

• Vesicourethral Reflux-Induced Renal Failure in a Patient with ICF Syndrome Due to a Novel DNMT3B Mutation 

  Kutlug, Seyhan; Ogur, Gonul; Yilmaz, Aysegul; Thijssen, Peter E.; Abur, Ummet; Yildiran, Alisan (Wiley, 2016)

  ICF syndrome is a primary immunodeficiency disease characterized by hypo-or agammaglobulinemia, centromeric instability mainly on chromosomes 1, 9, and 16 and facial anomalies. ICF syndrome presents with frequent respiratory ...

• Impact of Fluorescent in Situ Hybridization Aberrations and CLLU1 Expression on the Prognosis of Chronic Lymphocytic Leukemia: Presentation of 156 Patients from Turkey 

  Abur, Ummet; Ogur, Gonul; Akar, Omer Salih; Altundag, Engin; Aymelek, Huri Sema; Ozatli, Duzgun; Turgut, Mehmet (Galenos Yayincilik, 2018)

  Objective: This study evaluates the impact of CLLU1 expression and fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis of a group of Turkish chronic lymphocytic leukemia (CLL) patients. Materials and Methods: A total of 156 ...

• Which Ischemic Stroke Subtype Is Associated with Hyperhomocysteinemia? 

  Gungor, Levent; Polat, Murat; Ozberk, Mehlika Berra; Avci, Bahattin; Abur, Ummet (Elsevier, 2018)

  Background: Stroke is still a major global health problem in both developed and developing countries. Defining stroke subtype and underlying etiologies is a major step to choose the best method for prophylaxis. Homocysteine ...

• The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkish patients with clinical findings of cockayne syndrome 

  Sanri, A.; Albayrak, H. Mutlu; Yalcin, H.; Calmels, N.; Yilmaz, A.; Abur, U.; Ogur, G. (Nature Publishing Group, 2018)

  …

• Gene discovery by Array- Comparative Genomic Hybridization 

  Ogur, G.; Abur, U.; Altundag, E.; Albayrak, H. Mutlu; Sanri, A.; Yalcin, H. Y.; Dogan, C. (Nature Publishing Group, 2018)

  …

• A family of HHH syndrome with a novel missense mutation in SLC25A15 gene 

  Abur, U.; Ogur, G.; Dogan, C.; Aydin, H. I.; Altundag, E.; Ceylaner, S. (Nature Publishing Group, 2018)

  …

• Evaluation of Clinical, Cytogenetic and Molecular Parameters in SRY-positive 46,XX Testicular Disorder of Sex Development: Presentation of Nine Cases 

  Akar, O. S.; Ogur, G.; Abur, U.; Asci, R.; Altundag, E.; Aymelek, H. S.; Gunes, S. (Nature Publishing Group, 2019)

  …

• Joubert Syndrome:New genes described! A new allelic phenotypes achieved! 

  Abur, U.; Ogur, G.; Altundag, E.; Yilmaz, A.; Akar, O. S.; Sanri, A.; Albayrak, H. Mutlu (Nature Publishing Group, 2019)

  …

• A first case of OFDVI with c.3545delA and c.7400+1G > A mutations for CPLANE1 gene 

  Abur, U.; Sanri, A.; Dogan, C.; Altundag, E.; Akar, O. S.; Gumuskaptan, C.; Ogur, G. (Nature Publishing Group, 2019)

  …

• Tr-KIT/c-KIT ratio in renal cell carcinoma 

  Ergun, Sercan; Altay, Diler Us; Gunes, Sezgin; Buyukalpelli, Recep; Karahan, Suleyman Caner; Tomak, Leman; Abur, Ummet (Springer, 2019)

  Truncated KIT (tr-KIT) is an alternative variant of c-KIT protein. Previous studies have clearly documented that c-KIT was associated with various oncogenic processes in RCC. However, the biological significance of tr-KIT ...

Daha Fazla