Konjenital Atransferrinemi Olan Olguda Sol Ventriküler Nonkompakte Kardiyomiyopati

Abstract

Konjenital atransferrinemi, transferrin yetersizliği ile karakterize, hipokromik mikrositer anemi ve hemosideroz ile sonuçlanan son derece nadir görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Sol ventrikül nonkompaksiyonu nadirdir ve fetal gelişimin erken evrelerinde miyokardın normal kompaksiyon sürecinin durdurması ile karakterizedir. Biz burada, ilk defa dokuz aylıkken konjenital atransferrinemi tanısı alan beraberinde sol ventriküler non kompakte kardiyomyopatisi olan bir kız çocuğunu sunduk.