Cwc15 Gen Mutasyonu Sıklığının ve İnfertilite İle İlişkisinin Araştırılması

Abstract

CWC15 geni mRNA splicing'de görev alan ve mRNA'nın olgunlaştırılmasını sağlayan protein kompleksi içinde yer alan bir proteini kodlar. CWC15 geninde meydana gelen mutasyon embriyonik gelişmeyi olumsuz etkiler. Tez çalışmamızda Jersey ırkı sığırlarda CWC15 geninde meydana gelen Tek Nükleotid Polimorfizmi' (Single Nucleotide Polymorphism) olan JH1'in fertiliteye olumsuz etkisi incelendi. Ülkemizde az sayıda olan jersey işletmelerinden alınan 172 Jersey sütünden/tükürüğünden alınan numuneler, Polimeraz Zincir Reaksiyonu sonrası Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi (RFLP-PCR) ve DNA dizileme kullanılarak popülasyon içerisinde JH1 taşıyıcı frekansı tespiti ile popülasyon taraması ve JH1'in infertilite ile ilişkisi tespit edildi. Hiçbir dışlanma kriteri kullanılmadan sürü içerisinden rastgele seçilen hayvanlardan alınan örnekler ve hayvanların kayıt sisteminden edinilen veriler kullanılarak çalışma yürütüldü. Sonuç olarak 172 Jersey sığırından 9 adet (%5,23) JH1 taşıyıcısı tespit edildi. JH1'in fertiliteyle ilişkisi bulundu, fakat istatistiki açıdan anlamlı bir sonuç (P>0,05) ortaya çıkmadı. JH1 neden olduğu erken embriyonik ölümler ekonomik kayba yol açtığından, ithal Jersey spermalarında ve dişi hayvanlarda taramanın yapılması JH1'in tüm popülasyonda frekansının artmasının önüne geçmekte yardımcı olabilir. Anahtar Sözcükler: CWC15 geni, JH1, PCR-RFLP, DNA dizilemeThe CWC15 gene encodes a protein that plays a role in mRNA splicing and facilitates the maturation of mRNA. Mutations occurring in the CWC15 gene can have negatively impact on embryonic development. In this study, we investigated the detrimental effect of a Single Nucleotide Polymorphism (SNP) called JH1, located in the CWC15 gene, on fertility in Jersey cattle. Samples were collected from 172 Jersey cows obtained from a limited number of Jersey farms in our country, including milk and saliva samples. The frequency of JH1 carriers and its association with infertility were determined through population screening using Polymerase Chain ReactionRestriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) and DNA sequencing techniques. The study was conducted using randomly selected animals from the herd, without employing any exclusion criteria, and data obtained from the animal recording system. As a result, 9 out of 172 Jersey cows (5.23%) were identified as JH1 carriers. Although a correlation between JH1 and fertility was found, there was no statistically significant (P>0.05). Due to the economic loss caused by early embryonic deaths attributed to JH1, screening of imported Jersey semen and female animals can help prevent the increase of JH1 frequency in the entire population. Keywords: CWC15 gene, JH1, PCR-RFLP, DNA sequencing.