Otizm Spektrum Bozukluklarında Mitokondriyal Disfonksiyon and Mtor

Abstract

Otizm spektrum bozuklukları (OSB), erken yaşam dönemlerinde kişilerde kendini sosyal iletişim becerilerinde yetersizlik, tekrarlayan sensori-motor davranışların yanı sıra kısıtlanmış ilgi alanları ile karakterize nörogelişimsel hastalıklardır. Otizm spektrum bozukluğunun dünya üzerindeki prevalansı yüksek gelirli ülkelerde artış göstermektedir. Bu artış dolayısıyla otizmin genetik altyapısına yönelik çalışmalar son dönemde hız kazanmıştır. Bu çalışmalardan mitokondriyal disfonksiyon ve mammalian target of rapamycin (mTOR) ilişkili olanları OSB tedavisinde yeni olanaklar sağlamak adına oldukça büyük bir potansiyel teşkil etmektedir.