Dmd Bmd Tanılı Hastalarda Kemik Sağlığının Önemi Hakkında Ailelerin Farkındalık Düzeylerinin Araştırılması

Abstract

Amaç: Duchenne/ Becker Musküler Distrofisinin (DMD/BMD) klinik takibinde multidisipliner yaklaşım önemli olup kemik kırılganlığının hem fiziksel hem de psikolojik etkileri hastalığın seyrini etkilemektedir. Kemik sağlığının izlenmesinde ve kemik kırılganlığının erken belirtilerini saptamada ailelerin bu konudaki farkındalık düzeylerinin belirleyici olduğu bilinmektedir. Hastaların hem klinik takiplerinde hem de kemik kırılganlığını azaltmaya yönelik yaklaşımlar hastalık prognozunda oldukça önem arz etmektedir. Amacımız multidisipliner yaklaşım gerektiren bu hastalık grubunun takibinde, bakım hizmetini veren ebeveynlerin kemik sağlığı ile ilgili bilgi ve farkındalık düzeyini saptamaktır. Materyal-Metot: Araştırma kesitsel anket çalışması olup katılımcıların DMD/BMD kemik sağlığı farkındalığı hakkındaki bilgi düzeylerini yorumlamak üzere yapılandırılmış sorular hazırlanmıştır. Ekim 2024- Aralık 2024 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Nöroloji BD'na başvuran ve/ veya DMD/BMD Aile Derneğine kayıtlı hasta ailelerine Google formlar üzerinden anket soruları online ortamda ulaştırılmış ve yanıtlar da bu şekilde anonim olarak toplanmıştır. Bulgular: Toplam 475 ebeveynin katıldığı çalışmada, hastaların %91,8'inin Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) ve %5,9'unun Becker Musküler Distrofisi (BMD) tanısına sahip olduğu belirlenmiştir. Hastaların ortalama tanı yaşı 2,8 yıl olarak saptanmıştır. Hastaların büyük çoğunluğu (%70,7) anketin yapıldığı dönemde ambulatuar (yürüyebilir) durumda iken, %13,1'inde en az bir kemik kırığı öyküsü olduğunu belirlenmiştir. Tekerlekli sandalye kullanımının en sık 6-10 yaş aralığında başladığı ve tekerlekli sandalye kullanan hastaların kırık geçirme oranının yürüyebilenlere göre anlamlı düzeyde daha yüksek olduğu (p <0,001) tespit edilmiştir. Düzenli fiziksel aktivite yapan hastalarda kırık insidansı anlamlı derecede daha düşük bulunmuştur (p = 0,019). Ebeveynlerin eğitim düzeyi ile çocuklarının ambulatuar olma süresi arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur (p <0,001). Bilgi düzeyi yüksek olan ailelerin çocuklarında kemik kırığı oranı anlamlı düzeyde daha düşük bulunmuş (p = 0,049); bu ailelerin çocuklarının kemik sağlığına yararlı besinleri (süt ürünleri, yeşil yapraklı sebzeler, balık, fındık vb.) daha sık tükettiği gözlenmiştir (p <0,001). Sonuçlar: Çalışmamız, DMD/BMD tanılı çocukların ebeveynlerinin kemik sağlığı farkındalık düzeylerinin, hastaların klinik seyri üzerinde doğrudan etkili olduğunu göstermektedir. Bulgularımız, ebeveynlerin eğitim düzeyinin ve kemik sağlığına dair bilgi birikimlerinin artmasının, hastaların ambulatuar kalma sürelerini uzatmakta ve kemik kırığı insidansını düşürmekte olduğunu ortaya koymaktadır. Ancak, çalışmamızın da ortaya koyduğu gibi, bilmek her zaman yapmak anlamına gelmeyebilir. Bulgularımız, bilginin kalıcı davranışa dönüşmesini hedefleyen, yapılandırılmış ve izlemle desteklenen eğitim stratejilerine gereksinim olduğunu göstermektedir.Aim: The aim of this study is to determine the knowledge and awareness levels of caregivers regarding bone health in children diagnosed with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) and to emphasize the importance of multidisciplinary follow-up approaches in this disease group. Materials and Methods: This study is a cross-sectional survey conducted to evaluate the level of awareness and knowledge of caregivers about bone health in DMD/BMD. A structured questionnaire was designed for this purpose. Between October 2024 and December 2024, the questionnaire was distributed online via Google Forms to families of patients who were either followed up in the Department of Pediatric Neurology, Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine, or registered with the DMD/BMD Family Association. All responses were collected anonymously. Results: A total of 475 caregivers participated in the study. Among the patients, 91.8% were diagnosed with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and 5.9% with Becker Muscular Dystrophy (BMD). The mean age at diagnosis was 2.8 years. At the time of the survey, 70.7% of the patients were ambulatory, and 13.1% had a history of at least one bone fracture. The use of a wheelchair most commonly began between the ages of 6 and 10 years, and the fracture rate was significantly higher in wheelchair users compared to ambulatory patients (p < 0.001). Patients who performed regular physical activity had a significantly lower fracture incidence (p = 0.019). A significant relationship was found between the education level of caregivers and the duration of their children's ambulatory period (p < 0.001). The fracture rate was significantly lower in children whose caregivers had a high level of knowledge (p = 0.049), and these families reported more frequent consumption of bone-beneficial foods such as dairy products, green leafy vegetables, fish, and nuts (p < 0.001). Conclusion: This study demonstrates that the level of bone health awareness among caregivers of children with DMD/BMD has a direct impact on the clinical course of the disease. Higher educational and knowledge levels among caregivers contribute to longer ambulatory periods and a lower incidence of fractures. However, as shown in this study, knowledge does not always translate into practice. These findings indicate the need for structured and follow-up-supported educational strategies aimed at transforming knowledge into lasting behavioral changes.