Androjen Reseptörü, Tnf-α ve Srd5a2 Genleri Polimorfizmleri ve İdiyopatik Erkek İnfertilitesi Arasındaki İlişkinin Araştırılması

Abstract

Amaç: Bu çalışmanın amacı androjen reseptörü (AR) (CAGn), steroid 5-α redüktaz 2 (SRD5A2) (V89L) ve tümör nekroz faktör alfa (TNF-α) (-308G/A) genlerinin polimorfizmleri ile erkek infertilitesi arasındaki olası ilişkiyi araştırmaktır. Çalışmamızda, bu polimorfizmlerin özellikle idiyopatik erkek infertilitesinin etiyolojisinde rolünün olup olmadığı araştırıldı. Materyal ve Metot: Bu çalışmada, 100 idiyopatik infertil erkek ve 47 fertil erkek kontrol dahil edildi. Çalışmaya katılan tüm bireylerden periferik kan örnekleri alındı. Genomik DNA tuz çöktürme yöntemi kullanılarak izole edildi. Genotipleme polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve restriksiyon parçacık uzunluk analizi (RFLP) yöntemleri kullanılarak yapıldı. Sonuçlar: Total testosteron, folikül stimülan hormon ve luteinizan hormon değerleri infertil hasta grubu ve fertil kontrol grubuyla karşılaştırıldığında anlamlı farklılıklar gösterdi (sırasıyla p<0.001, p<0.001 ve p<0.05). AR geni CAG tekrar polimorfizmi ve idiyopatik erkek infertilitesi arasında anlamlı ilişki belirlenmedi (p=0.93). Diğer yandan, SRD5A2 (p=0.05) ve TNFα (p<0.001) genleri ve idiyopatik erkek infertilitesi arasında istastistiksel anlamlılık gösteren bir ilişki bulundu. Sonuç: Bu bulgular, SRD5A2 ve TNF-α polimorfizmlerinin idiyopatik erkek infertilitesinin etiyolojisinde rolü olabileceğini göstermektedir. Anahtar kelimeler: AR geni; idiyopathik; erkek infertilitesi; polimorfizm; SRD5A2; TNFα. Saadiq Hurre DIRIE, Yüksek Lisans Tezi Ondokuz Mayıs Üniversitesi - Samsun, Mayıs-2017Aim: The objectives of this study were to investigate the relationship between polymorphisms of AR (CAGn), steroid 5-α reductase 2 (SRD5A2) (V89L) and tumor necrosis factor alpha gene (TNF-α) (-308G/A) genes, and male infertility. Investigations of our study were focused on whether polymorphisms in these genes contribute to the etiology of male-factor infertility especially idiopathic male infertility. Materials and Methods: In this study, 100 infertile male patients and 47 fertile controls were recruited. Peripheral blood sample was collected from each of the participants. Genomic DNA was isolated from the blood using salting out procedure. The genotyping was performed by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Results: The total testosterone, follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone and values were different in patient group than these fertile of the control group (p<0.001, p<0.001, and p<0.05, respectively). We found no significant link between AR gene CAG repeat polymorphism and idiopathic male infertility (p=0.93). On the other hand, we found statistically significant association among polymorphisms of SRD5A2 (p=0.05) and TNFα (p<0.001) genes and idiopathic male infertility. Conclusion: In view of these findings, the polymorphisms of SRD5A2 and TNF-α may have a role to play in idiopathic male infertility and might be contributory factors to its etiology. Key words: AR gene; idiopathic; male infertility; polymorphism; SRD5A2; TNFα. Saadiq Hurre DIRIE, Master Thesis Ondokuz Mayis University - Samsun, May-2017