Femoropopliteal Tıkayıcı Periferik Arter Hastalarında Genetik Risk Faktörleri

Abstract

Amaç: Bu çalışmanın amacı, femoropopliteal arteryel sistemde anlamlı Periferik Arter Hastalığı (PAH) olan hastalarda trombofilik bozuklukların ve genetik polimorfizmlerin mevcudiyetinin ve sıklığının incelenmesi ve hastalıkla ilişkisinin bildirilmesidir. Materyal-Metod: Bu kesitsel çalışmaya, 2014 ve 2015 yılları arasında üçüncü basamak hastanelerimize başvuran ve bilgisayarlı tomografi arteriografi (BTA) incelemesi neticesinde anlamlı oranda femoropopliteal stenoz (>%50) veya oklüzyon saptanmış ve trombofili belirteçleri ve genetik risk faktörleri açısından laboratuvar incelemesi yaptırılmış, 38 tane (33 erkek, ortalama yaşları 49.81±4,8 yıl) PAH tanılı hasta dahil edildi. Bulgular: Trombofili marker ve genetik risk faktörleri açısından toplam 38 hasta retrospektif olarak incelendi. 38 hastanın, 8 tanesinde (%21.05) faktör V Leiden (FVL) mutasyonu ( 6 heterozigot), 2 tanesinde (%5.26) protrombin (PT) gen mutasyonu ve 14 tanesinde (%36.84) methilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T geni mutasyonu (3 homozigot, 11 heterozigot). FVL mutasyonu saptanan 8 hastanın 2 tanesinde (MTHFR) C677T geni mutasyonu da mevcuttu. 4 hastada her iki bacakta tutulum, 20 hastada sadece sağ bacak tutulumu ve 14 hastada sadece sol bacak tutulumu mevcuttu. Sonuç: Kalıtsal trombofili risk faktörleri mevcudiyetinin PAH'da uygulanan operasyon veya girişimlerde başarısızlık oranlarının artmasına neden olan tromboz ve oklüzyonlarla ilişkili olması; hastalığın etiyolojik nedenlerini belirlemenin yanı sıra cerrahi veya girişimsel prosedürlerin planlandığı PAH'lı hastalarda, prosedürlerin başarı oranlarını ve açık kalma oranlarını arttırmak, tromboz ve oklüzyon komplikasyonlarını en aza indirebilmek için gerekli önlemlerin alınabilmesi önemli olup bizim düşüncemize göre özellikle genç yaştaki ve/veya revaskülarizasyon planlanan PAH'lı hastalarda trombofili belirteçleri ve genetik risk faktörleri mutlaka belirlenmelidir. Anahtar kelimeler: Periferik arter hastalığı, trombofili, genetic faktörler

Purpose: We aimed in this study to examine the presence and frequency of genetic polymorphisms in individuals with significant peripheral arterial disease in the femoropopliteal arterial system and to report on their association with the disease. Material and methods: This cross-sectional study undertaken between 2014 and 2015 included a total of 38 peripheral arterial disease patients (33 male, mean age 49.81±4,8 years) were included. Patients who had significant femoropopliteal stenosis / occlusion (> 50%) as documented by a computed tomography arteriography and who had a complete set of thrombophilia marker and genetic risk factor analysis results. Results: A total of 38 patients were investigated for genetic risk factors and thrombophilia markers. Of the 38 patients 8 (21.05%) had factor V Leiden mutation (6 heterozygous), 2 (5.26%) had prothrombin gene mutation, and 14 (36.84%) had methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene mutation (3 homozygous and 11 heterozygous). Four patients had both legs involved, while 20 and 14 patients had involvement on the right and left side only, respectively. Conclusion: Due to the presence of an association between risk factors for hereditary thrombophilia and thrombotic and occlusive events, which lead to increased failure rates in operations and interventions for peripheral arterial disease, we believe that thrombophilic markers and genetic risk factors should certainly be assessed particularly in younger patients and/or patients undergoing revascularization procedures to improve success and patency rates and to minimize thrombotic and occlusive complications. Keywords: Peripheral arterial disease, thrombophilia, genetic factors