Type E brachydactyly with short stature in a mother and her two daughters ( A case report)
Özet
Brakidaktili bir veya daha fazla metakarp ve/veya metatarsın asimetrik kısalığı ile karakterize bir parmak malformasyonudur. Çoğunlukla bir sendromun parçası olmakla birlikte otozomal dominant geçişlidir ve çeşitli şekillerde sınıflandırılır. Bilginturan ve ark. bir Türk ailesinde brakidaktili-kısa boy-hipertansiyon Sendromunu tanımladılar. Daha sonra Schuster ve ark. bu duruma neden olan genin 12p üzerinde olduğunu gösterdiler. Tip E brakidaktili'li hafif kısa boylu-normal zekalı-normal tansiyonlu bir anne ve iki kızı sunulmaktadır. Sitogenetik olarak bir anomali saptanmadı. Type E brachydactyly is a digital malformation that characteristically causes an asymmetrical shortening of one or more metacarpals or metatarsals or both. Although commonly seen as part of a syndrome, it can be inherited as an autosomal dominant characteristic and has been classified into various patterns. Bilginturan et al firstly reported the brachydactyly-short stature-hypertension syndrome in a Turkish family. Schuster et al. mapped the gene causing this condition on 12p. We present a mother and her two daughters with mildly short stature-normal intelligence-normal blood pressure and Type E brachydactyly, and there was no chromosomal aberrations by using cytogenetical techniques
Kaynak
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Dergisi (. Journal of Experimental and Clinical Medicine)Cilt
18Sayı
3Bağlantı
https://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRVeU56WTI=https://hdl.handle.net/20.500.12712/8610