• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   DSpace Ana Sayfası
  • Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed
  • TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
  • Öğe Göster
  •   DSpace Ana Sayfası
  • Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed
  • TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Type E brachydactyly with short stature in a mother and her two daughters ( A case report)

Tarih

2001

Yazar

Yıldıran, Alişan
Ökten, Ayşenur
Gedik, Yusuf

Üst veri

Tüm öğe kaydını göster

Özet

Brakidaktili bir veya daha fazla metakarp ve/veya metatarsın asimetrik kısalığı ile karakterize bir parmak malformasyonudur. Çoğunlukla bir sendromun parçası olmakla birlikte otozomal dominant geçişlidir ve çeşitli şekillerde sınıflandırılır. Bilginturan ve ark. bir Türk ailesinde brakidaktili-kısa boy-hipertansiyon Sendromunu tanımladılar. Daha sonra Schuster ve ark. bu duruma neden olan genin 12p üzerinde olduğunu gösterdiler. Tip E brakidaktili'li hafif kısa boylu-normal zekalı-normal tansiyonlu bir anne ve iki kızı sunulmaktadır. Sitogenetik olarak bir anomali saptanmadı.
 
Type E brachydactyly is a digital malformation that characteristically causes an asymmetrical shortening of one or more metacarpals or metatarsals or both. Although commonly seen as part of a syndrome, it can be inherited as an autosomal dominant characteristic and has been classified into various patterns. Bilginturan et al firstly reported the brachydactyly-short stature-hypertension syndrome in a Turkish family. Schuster et al. mapped the gene causing this condition on 12p. We present a mother and her two daughters with mildly short stature-normal intelligence-normal blood pressure and Type E brachydactyly, and there was no chromosomal aberrations by using cytogenetical techniques
 

Kaynak

Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Dergisi (. Journal of Experimental and Clinical Medicine)

Cilt

18

Sayı

3

Bağlantı

https://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRVeU56WTI=
https://hdl.handle.net/20.500.12712/8610

Koleksiyonlar

  • TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [4706]



DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 




| Politika | Rehber | İletişim |

DSpace@Ondokuz Mayıs

by OpenAIRE

Gelişmiş Arama

sherpa/romeo

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliKurum Yazarına GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliKurum Yazarına Göre

Hesabım

GirişKayıt

İstatistikler

Google Analitik İstatistiklerini Görüntüle

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 


|| Politika || Kütüphane || Ondokuz Mayıs Üniversitesi || OAI-PMH ||

Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Samsun, Türkiye
İçerikte herhangi bir hata görürseniz, lütfen bildiriniz:

Creative Commons License
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Institutional Repository is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 Unported License..

DSpace@Ondokuz Mayıs:


DSpace 6.2

tarafından İdeal DSpace hizmetleri çerçevesinde özelleştirilerek kurulmuştur.