Gaucher hastalığı ve retinitis pigmentosa: Bir olgu sunumu

Abstract

Gaucher hastalığı nadir görülen, kronik seyirli, ailevi geçiş gösteren bir lipid depo hastalığıdır. Retinitis pigmentosa ise retinal distrofidir. Literatürde Gaucher hastalığı ile beraberliğine rastlanmamıştır. Yazımızda, erişkin tip Gaucher hastalığı ile beraber olan retinis pigmentosa olgusu sunuldu.

Gaucher's disease is a rare, chronically progressive, hereditary lipid storage disorder. Retinitis pigmentosa is a retinal dystrophia and there is no evidence in the literature of its link with Gaucher's disease. In our report, a case of retinitis pigmentosa with adult type Gaucher's disease is presented.