Faktör V leiden, metilen tetrahidrofolat redüktaz ve FMF gen mutasyonu pozitif olan sneddon sendromu

Abstract

Sneddon sendromu (SNS) livedo racemosa ve inme ile karakterize, genç erişkinlerde görülen nadir bir hastalıktır. Livedo racemosa sınırları belirsiz, menekşe renkli, ağ görünümlü, gövde ve ekstremitelerde yaygın büyük lezyonlardır. Otuz üç yaşındaki kadın hasta baş ağrısı şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Yaklaşık iki yıldır gövde ve bacaklarında mavi, mor cilt lekeleri varmış. Cilt lezyonları livedo racemosa ile uyumluydu. Öz geçmişinde geçirilmiş sağ hemiparezi öyküsü vardı. Faktör V Leiden (G1691A) mutasyonu heterozigot pozitifti. Ayrıca hastada metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve FMF gen analizinde (MEFV) V726A mutasyonları saptandı. SNS gençlerde oldukça nadir görülen inme nedenidir. Biz bu olguyu faktör V Leiden, MTHFR ve MEFV mutasyonlarının her üçünün birlikte bulunduğu literatürdeki ilk SNS olgusu olması nedeniyle bildirmeye değer bulduk.

Sneddon syndrome (SNS), characterized by livedo racemosa and stroke, is a rare disease, especially in young adults. Livedo racemosa are large lesions, widespread on the extremities and the body, that are violet-colored and have a good appearance and ambiguous limits. A 33-years-old female presented to our clinic for headache. She had a two-year history of blue-purple skin marks on her body and legs. The skin lesions were consistent with livedo racemosa. She had experienced right hemiparesis according to her medical history. Factor V Leiden (G1691A) mutation was heterozygote-positive. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and FMF gene (MEFV) V726A mutations were determined. SNS is the cause of stroke, rarely seen in young adults. We considered this case to be of value since it is the first SNS case having factor V Leiden, MTHFR and MEFV mutations concomitantly.