Bir olgumuzda bietti kristalinin kornea-retinal distrofisi klinik ve muayene bulguları

Abstract

Kliniğimizde ilerleyici görme azlığı ve gece görme kaybı şikayeti ile başvuran 26 yaşındaki bayan hastanın yapılan göz muayenesi ve fundus floresein anjiyografi sonrası Bietti kristalin kornea-retinal distrofisi tanısı konulmuştur. Bu vaka takdimi ile otozomal resesif kalıtım gösteren bu nadir hastalığın güncel bilgiler doğrultusunda tanısı ve yönetimi hakkında bilgi verilmesi amaçlanmıştır.

Twenty-six years old female patient complaining of progressive visual loss and night vision insufficiency was diagnosed as having Bietti‘s crystalline corneal-retinal dystrophy with classical fundoscopic and angiographic findings. With this case report, we wanted to present clinical and laboratory findings as well as evaluation strategies of this rare and recessively inherited disease.