Böbrek taşlı olgularda vitamin D reseptör gen TaqI ve ürokinaz gen 3'-UTR T/C polimorfizmleri ile taşların kimyasal yapıları arasındaki ilişki / Serdar Aykan; Danışman A. Faik Yılmaz.
Özet
Multifaktöryel nedenlerle oluşan üriner sistem taş hastalığında ailesel ve genetik faktörlerinde rol oynayabileceği düşünülmektedir.Bu çalışmada VDR geni Taql ve ürokinaz geni 3'UTR T/C polimorfizmini araştırmak amaçlanmıştır.İdrar kalsiyum seviyesi ve dolayısıyla vitamin D taş oluşumunda önemli rol oynamaktadır.Artmış vitamin D reseptör aktivitesinin üriner sistem taş hastalığına neden olabileceğini gösteren çalışmalar vardır.Ürokinaz enzimi de böbreklerden salınan plazminojen aktivatörüdür.Fibrinolizisi stimüle ederek matriks oluşumunu ve dolayısıyla taş oluşumunu engellemektedir.Karadeniz bölgesinde oldukça yaygın olarak gözlenen taş hastalığında tanımlanan genetik risklerin bir rol oynayıp oynamadığının değerlendirildiği çalışmamızda 151 üriner sistem taş hastası ve hiçbir üriner sistem sorunu olmayan 155 olgu kontrol grubu olarak değerlendirildi.Her iki grupta da VDR geni Taql poliformizmi ve ürokinaz geni 3'UTR T/C polimorfizmi incelenmiştir. Hasta grubu kendi içinde metabolik durumlarına göre 6 gruba ayrılarak ayrı ayrı polimorfizmle ilişkisi incelenmiştri.VDR geni Taql polimorfizmi açısından hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki gözlenmemiştir (p=0.21).Rekürren taş hastalığında ise VDR geni Taql homozigot CC genotipi istatistiksel olarak ilişkili olduğu gözlenmiştir (p=0.003). Ürokinaz geni 3'UTR T/C polimorfizmi çalışılmıştır.Tüm olguların CC genotipinde olduğu ve polimorfizme rastlanmadığı gözlenmiştir.Çalışmamızın sonucuna göre VDR geni Taql ve ürokinaz geni 3'UTR T/C polimorfizmi taş hastalığının riskini göstermek için marker olarak pratik uygulamada kullanılamayacağı ve daha geniş bir hasta serisiyle ileri çalışmalara gerek olduğu sonucuna varılmıştır.
