Bölgemizdeki ailevi akdeniz ateşi hastalarının klinik ve genetik özellikleri / M. Hilmi Atay; Danışman Tekin Akpolat

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.Tekrarlayan ateş, peritonit, artrit, plörit, erizipele benzeyen deri döküntüleri ve nadiren perikardit atakları ile karakterizedir. AAA tanısı klinik bulgulara dayanılarak konulmaktadır.Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde AAA sık olarak saptanmaktadır.Bu çalışmanın amacı Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji bölümüne başvuran AAA'lı hastalarda klinik bulgular mutasyon analizi genotip-fenotip arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.Çalışmaya Livneh kriterlerine göre AAA tanısı alan 110 hasta alındı.62'si kadın, 48'i erkekti.Yaş ortalaması 33.45 ± 10.71 idi.Karın ağrısı %91.8, ateş %85.5, myalji %60, atralji %60.9, artrit %52, ishal %37.3, plörezi 524.5, kabızlık %20, perikardit %10 ve erizipele benzer eritem %10.9 hastada vardı.Aile öyküsü 54 (%49.1) hastada pozitifti.Hastaların %23.5'inde anne-baba arasında akrabalık vardı.Yapılan genetik analizler sonucu hastaların %32'sinde M694V homozigot, %15.5'inde M694V/M680I ve %10'unda M680I/V726A saptandı.M694V homozigot mutasyonu ile ateş, artrit, amiloidoz gelişimi arasında anlamlı ilişki bulundu.17 hastada (%15.5) amiloidoz tespit edildi. Otuz dört hastanın (%30.9) apendektomi ameliyatı geçirdiği saptandı.Bu çalışma bölgemizde Livneh tanı kriterlerinin kullanıldığı ve genetik analizin yapıldığı ilk çalışmadır.Gen analizi sonuçlarının tanı kriterlerinden biri olması ve farklı klinikte ortaya çıkan AAA hastalığının tanısının konulmasında klinisyenlere yardımcı olacaktır.