Behçet hastalığı ile ilişkili amiloidozda SAA1 gen polimorfizmi / Umut Utku ; Danışman Tekin Akpolat.

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), tüberküloz, bronşektazi, kronik obstrüktif akciğer hastalığı, romatoid artrit, kronik osteomyelit ve Behçet hastalığı (BH) AA tip amiloidozun başlıca nedenleridir. Serum Amiloid A protein bir akut faz reaktanıdır ve reaktif amiloid depozitlerinin başlıca fibriler komponenti olan AA protein oluşumuna yol açar. SAA1 ve SAA2 insan SAA ailesinin üyeleridir. SAA1 AA tip amiloidoz ile ilişkili iken SAA2 değildir. Serum Amiloid A protein (SAA) gen poliformizmi AA tip amiloidoz patogenizinde yer alan faktörlerden biridir. Bu çalışmanın amacı farklı hasta gruplarında SAA1 gen poliformizmini araştırmaktır: 1-BH ile ilişkili amiloidoz, 2-Amiloidozu olmayan BH, ve 3-Sağlıklı kontroller. Üç ana gruptan 111 hasta çalışmaya dahil edildi: 1- BH ile ilişkili amiloidoz (7 erkek, 2 kadın, ortalama yaş 45 yıl), 2- Amiloidozu olmayan BH (28 erkek, 11 kadın ortalama yaş 37 yıl), 3-Sağlıklı kontroller (46 erkek, 17 kadın, ortalama yaş 32 yıl). Amiloidoz tanısı renal, rektal, gingival yada kemik iliği biyopsisi ile konuldu. Çalışılan vakalarda AA tip amiloid fibrilleri gösterildi. Tüm hastalar BH tanısı için uluslar arası çalışma grubu tanı kriterlerini taşıyordu. RA ve AAA bulunmayan AA tip amiloidozlu hastalarda SAA1 genotipleri nadiren bildirilmiştir. Homozigot / BH ile ilişkili amiloidozda %78 bulundu. SAA1 / genotipi BH ile ilişkili amiloidozda anlamlı olarak yüksekti. Bildiğimiz kadarıyla BH ile ilişkili amiloidoz ile / genotipi ilişkisi daha önce çalışılmamıştır. Bu çalışma BH ile ilişkili amiloidozda artmış / genotip sıklığını göstermiştir.