Bölgemiz ve hipertrgliseridemi hastalarında genetik poliformizm hastalık ilişkilerinin araştırılarak genetik yatkınlık tarama testlerinin başlatılması Emre Taşkın danışman ; Hasan Bağcı

Abstract

Günümüzde kan yağları yüksekliği ve bu duruma bağlı hastalık ve ölümler insan hayatında hem kalite düşüklüğüne neden olmakta hem de insan hayatını tehlikeye atabilmektedir. Kan yağları yüksekliğinin en sık yol açtığı hastalık ateroskleroza bağlı koroner kalp hastalığıdır. Tüm kan yağı tiplerinde olduğu gibi kan trigliserit seviyesinde insanlarda hem etnik kümeler hem de bireyler arasında farklılıklar görülebilmektedir. Bu farklılıkların kaynağı beslenme, fiziksel alışkanlık vb gibi birçok genetik dışı etkenlere bağlı olabileceği gibi bireyin genetik özelliklerine de bağlı olabilmektedir.Bu çalışmada Orta Karadeniz Bölgesinde yaşayan 140 yüksek trigliserit seviyesine sahip birey ve 182 normal trigliserit seviyesine sahip bireyde kan trigliserit seviyesini etkileyebilme olasılığı bulunan polimorfizmler incelenmiştir. APOA5 geninde c.56>G, -1131T>C ve c.553G>T, APOC3 geninde ise -482C>t ve SstI olmak üzere toplam beş adet polimorfizm ÇZT-KPUP yöntemiyle çalışarak bu polimorfizmlerle kan trigliserit seviyesi arasındaki ilişki veya ilişkiler araştırılmıştır. Olası polimorfizm rutin genetik tarama testi olarak yürürlüğe konulma ihtimali amaçlanmıştır.Elde edilen sonuçlara göre APOA5 -1131T>C polimorfizmi, APOC3 -482C>T polimorfizmi ve AOPC3 SstI polimorfizmi Orta Karadeniz Bölgesinde yaşayan bireylerde yüksek kan trigliserit seviyesi ile sayıtımsal olarak anlamlı derecede ilişki bulunmuştur. Bu çalışmada ilişki bulunan polimorfizmler ile önceki çalışmalarda ilişki bulunan diğer polimorfizmler birleştirilerek hipertrigliseridemiye yatkınlık tarama testlerin uygulanması olası görünmektedir.