Yazar "Berdeli, Afig" için listeleme
-
Heterozigot S52N Mevolinat Kinaz Mutasyonu ile İlişkili Şiddetli Hiper IgD Sendromu
Hiperimmünglobülin D sendromu mevolinat kinaz genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif geçişli nadir görülen otoinflamatuvar bir hastalıktır. Hastalık klinik olarak infantil dönemde tekrarlayan ateş atakları ... -
Severe Hyper IgD Syndrome Associated with Heterozygote S52N Mevalonate Kinase Mutation
Celiksoy, Mehmet Halil; Berdeli, Afig; Comba, Atakan; Caltepe, Gonul; Yildiran, Alisan (Bilimsel Tip Yayinevi, 2017)Hyperimmunoglobulinemia D syndrome is a rare, autosomal recessively inherited autoinflammatory disease caused by mutations in the mevalonate kinase gene. The disease is characterized by clinically recurrent episodes of ...
