Bir olgu nedeniyle Silver-Russel sendromu

Abstract

Amaç: Silver-Russel sendromu, düşük, doğum ağırlığı, kısa boy, baş, gövde ve ekstremitelerde asimetri, geniş alın, küçük alt çene, üçgenimsi yüz görünümü, kemerli burun, kurvatürü aşağı bakan ağız görünümü ve el-bilek radyografilerinde serçe parmağının içe doğru kıvrık oluşu ile karakterize bir sendromdur. Yaptığımız literatür incelemesinde; bugüne kadar 200)'e yakın olgu bildirilmiş olduğu saptandı. Bu olguların büyük çoğunluğu normal zekaya sahiptir. Olgumuz, zeka geriliği göstermesi ve travma sonucu tek taraflı kondil başının olmayışı nedeniyle dişhekimliği literatürüne katkıda bulunmak amacıyla sunulmuştur. Vaka Raporu: Olgumuz Silver-Russel sendromunun bütün özelliklerini taşıyan ve zeka geriliğii gösteren onüç yaşında bir kız çocuğudur. Kliniğimize çene bozukluğu yakınması ile başvurmuştur. Hastanın klinik ve radyolojik muayeneleri yapılmış ancak varolan asimetrinin sendromdan mı, yoksa travma sonucu tek taraflı kondil kaybından mı kaynaklandığı net olarak anlaşılamamıştır. Sonuç: Olgumuz, bildirilen olgularla sendromun taşıdığı özellikler açısından uyumludur. Silver-Russel sendromlu bireylerin çoğu normal zekaya sahip olurken, olgumuz zeka geriliği gösteren nadir olgulardan biridir.

Purpose: The Silver-Russel syndrome is characterized by low birth weight, short stature, asymmetry of the head, body and extremities, broad forehead, pointed small chin, triangular shaped face, girdle nose, donvard curvature of vermillion line and clinodactili. A review of the literature revealed approximately 200 previously published cases, majority with normal intelligence. Our case further shows mental retardation with a lacking the left condyle. Case Report: A thirteen years old girl with all characteristics of Silver-Russel syndrome and mental retardation. The Patient was refered to our clinic with complaint of the asymmetric appearance of her face. After clinical and radiologic examinations the cause of the asymmetry was concluded to be as a result of either past condylar fracture resulting from trauma or the syndrome itself. Conclusion: Our case is similar to previously reported cases. Although majority of the patients with Silver syndrome have normal intelligence, our case presents a rare example with mental retardation.