Evaluation of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in breast cancer patients

Abstract

Amaç: Dünya çapında, meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanserdir. Türkiye'de de meme kanseri tüm kadın kanserlerinin %25'i gibi bir sıklıkta kadınlarda en sık görülen kanserdir. Tümör baskılayıcı genlerdeki (BRCA1 ve BRCA2) germline mutasyonlar kanser için genetik yatkınlığa neden olur ve tüm meme ve yumurtalık kanserlerinin %510'undan sorumludur. BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon taşıyan kadınlar, özellikle 45 yaşından önce meme kanserine yakalanmak için yüksek riske sahiptir. Bu çalışmanın amacı, en yaygın olan BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının, Türk populasyonunda erken yaş meme kanserli hastalardaki sıklığını belirlemektir. Yöntem: Bu çalışmaya, erken yaş (45) meme kanserli 50 kadın hasta dahil edilmiştir. Yaygın BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, geleneksel DNA dizileme tekniği kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Yaşları 28 ila 45 yıl arasında değişen hastaların yaş ortalaması 40.08 4.275 olarak belirlenmiştir. 50 meme kanserli hastada, BRCA1 geni 185delAG (rs386833395) ve 5382insC (rs397507246) mutasyonları ile BRCA2 geni 6174delT (rs80359550) mutasyonu analiz edilmiştir. Bu çalışmaya dahil edilen meme kanserli hastaların hiçbirinde bu üç mutasyona da rastlanmamıştır.Sonuç: Sonuçlarımız, BRCA1 geni 185delAG ve 5382insC mutasyonları ile BRCA2 geni 6174delT mutasyonunun, Türk meme kanserli hastalarda yaygın olmadığını göstermiştir. Türk populasyonunda, meme kanserinden sorumlu olabilecek başka BRCA1/2 gen mutasyonları veya BRCA1/2 genleri dışında başka genlerin olabileceği düşünülmektedir

Objective: Worldwide, breast cancer is the most common malignancy among women. In Turkey, breast cancer is also the most common cancer among women with the frequency of 25% of all female cancers. Germline mutations in tumor suppressor genes (BRCA1 and BRCA2) cause genetic susceptibility to malignancies and are responsible for 5-10% of all breast and ovarian cancers. Women carrying mutations in BRCA1 or BRCA2 genes are at high risk to develop breast cancer, especially before the age of 45. The aim of this study was to determine the frequencies of the most common BRCA1 and BRCA2 gene mutations (185delAG and 5382insC in BRCA1 gene and 6174delT in BRCA2) in patients with early-onset breast cancer in a Turkish population. Method: 50 female early-onset (<45) breast cancer patient were included in this study. The common BRCA1 and BRCA2 gene mutations were determined using conventional DNA sequencing. Results: The patient's ages ranged from 28 to 45 years with a mean age of 40.08±4.275 years. The 185delAG (rs386833395) and 5382insC (rs397507246) mutations of BRCA1 gene and 6174delT (rs80359550) mutation of BRCA2 gene were analyzed in 50 breast cancer patients. These three mutations were not observed any of the breast cancer patients including in our study. Conclusions: Our results showed that BRCA1 gene 185delAG and 5382insC mutations and BRCA2 gene 6174delT mutation are not common in Turkish breast cancer patients. It is believed that there might be other mutations of BRCA1/2 genes or other genes rather than BRCA1/2 that might be responsible for breast cancer in Turkish population