Tekrarlayan ateşsiz karın ağrısı şikâyeti ile çocuk acile başvuran hastalarda fabry hastalığı sıklığı

Abstract

Amaç: Karın ağrısı, Fabry hastalığının ilk bulgularından biridir. Fakat karın ağrısı ayırıcı tanısında Fabry hastalığı sıklıkla akla gelmemektedir. Bu nedenle hastalığın tanısı konulamamakta veya geç konulmakta, gelişebilecek komplikasyonların önüne geçilememektedir. Bu çalışmada, Fabry hastalığının erken tanısı için ipucu aranması ve karın ağrısı ayırıcı tanısında Fabry hastalığı için farkındalık oluşturulması hedeflendi. Hastalar ve Yöntem: Aralık 2019 ile Nisan 2022 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Acil polikliniğine ateşsiz tekrarlayan karın ağrısı ile başvuran hastalarda Fabry hastalığı araştırıldı. Çalışmaya katılmayı kabul eden hastalardan alınan kan örneği, tetkik için uygun kan kağıdına emdirildi. Kız hastalardan GLA dizi analizi, erkek hastalardan ise alfa galaktozidaz enzim düzeyi çalıştırıldı. Sonucu şüpheli çıkan erkek hastaların Fabry hastalığı tanısı, GLA dizi analizi ile doğrulandı. Elde edilen veriler, SPSS 26 yazılımı ile istatistiksel olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya 205 hasta dahil edildi. Fabry hastalığı tanısı ile çocuk metabolizma polikliniğinden takipli olan, fakat tanı almadan önce ilk semptomlarından birisi karın ağrısı olan 3 hasta çalışmaya eklendi. Bu hastaların %62’si kız, %38’i erkekti. Alfa galaktozidaz enzim düzeyi düşük olan 7 hastanın 2’sinin Fabry hastalığı tanısı mevcuttu. Diğer 5 hastanın tanısı, GLA dizi analizi ile dışlandı. Çalışmaya dahil edilen 3 Fabry hastasının karın ağrısı başlangıç yaşı ortalama 10.6 yıl, tanı alma yaşları ise ortalama 16 yıldır. Düşük alfa galaktozidaz enzim düzeyi olan hastalardan, proteinüri olmadan serum kreatinin düzeyi yüksek saptananlara genetik olarak Fabry tanısı kondu. Tartışma ve Sonuç: Karın ağrısı, Fabry hastalığında ilk görülen semptomlardan biridir. Proteinürisiz kreatinin yüksekliği ile birlikte ateşsiz tekrarlayan karın ağrısı olan tüm hastalara Fabry hastalığı açısından dikkat etmek gerekmektedir.

Aim: Abdominal pain is one of the first signs of Fabry disease. However, Fabry disease is not frequently considered in the differential diagnosis of abdominal pain. For this reason, the disease cannot be diagnosed or diagnosed late, and complications that may develop cannot be prevented. In this study, it was aimed to search for clues for the early diagnosis of Fabry disease and to raise awareness for Fabry disease in the differential diagnosis of abdominal pain. Patients and Method: Fabry disease was investigated in patients who applied to the Pediatric Emergency Outpatient Clinic of Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine between December 2019 and April 2022 with recurrent abdominal pain without fever. The blood sample taken from the patients who agreed to participate in the study was absorbed into the appropriate blood paper for the examination. GLA sequence analysis in female patients and alpha galactosidase enzyme level in male patients were studied. The diagnosis of Fabry disease in male patients with suspicious results was confirmed by GLA sequence analysis. The obtained data were statistically evaluated with SPSS 26 software. Results: 205 patients were included in the study. Three patients who were followed up in the pediatric metabolism outpatient clinic with the diagnosis of Fabry disease, but one of the first symptoms was abdominal pain before the diagnosis was added to the study. Of these patients, 62% were girls and 38% were boys. Of the 7 patients with low alpha-galactosidase enzyme levels, 2 had a diagnosis of Fabry disease. The diagnosis of the other 5 patients was excluded by GLA sequence analysis. The mean age of onset of abdominal pain in 3 Fabry patients included in the study was 10.6 years, and the mean age of diagnosis was 16 years. Among the patients with low alphagalactosidase enzyme levels, those with high serum creatinine levels without proteinuria were genetically diagnosed as Fabry. Discussion and Conclusion: Abdominal pain is one of the first symptoms of Fabry disease. All patients with high creatinine without proteinuria and recurrent abdominal pain without fever should be considered for Fabry disease.